报告2018年10月收治的1例先天性无痛无汗症,患者年龄32 d,采集患儿及其父母外周血进行医学外显子5 000种疾病筛查,并对候选基因变异进行Sanger测序验证.患儿主要临床表现为无痛、无汗、反复发热.基因分子遗传学分析结果提示在患儿遗传性感觉和自主神经病4型等疾病相关基因神经营养因子酪氨酸激酶受体1型(neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1,NTRK1)中存在复合杂合突变(c.36G＞A和c.851-33T＞A).结果显示两个突变分别来自父母双方.c.851-33T＞A为既往已报道致病突变,c.36G＞A为未报道的突变,该突变可导致色氨酸转变成终止密码子.对于无明确致病报道的点突变,进一步参考美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)基因突变解读指南,评估其为致病基因,生物学危害性为可能有害.先天性无痛无汗症临床罕见,该病为单基因遗传病,基因分子遗传学分析有助于诊断及发现新的基因突变.
作者：陈艳瑛；隆彩霞；罗兰
来源：中南大学学报（医学版） 2019 年 44卷 10期
