探讨串联质谱法(MS/MS)在检测苯丙氨酸浓度在诊断新生儿遗传代谢性疾病——苯丙酮尿症中的临床应用价值.利用MS/MS分析了9000例新出生婴儿全血标本中苯丙氨酸(Phe)和酪氨酸(Tyr)的浓度,计算两者的比值.MS/MS分析的Phe的线性范围为25.3～898.5 mol/L,Phe的平均回收率为97.8％,批内变异系数(CV)为3.85％,批间变异系数CV为4.53％;Tyr的线性范围为39.60～260.07 mol/L,Tyr的平均回收率为96.5％,批内变异系数(CV)为4.25％,批间变异系数CV为5.83％.MS/MS法能够比较灵敏,特异的检测血中Phe和Tyr的浓度,可以满足对新生儿苯丙酮尿症的筛查及诊断的需要,具有极高的临床应用价值.
作者：曹晓琴；张渊源；高文娟；胡海鹏；史瑞明
来源：中南医学科学杂志 2019 年 47卷 2期
