目的:研究串联质谱法检测苯丙氨酸(Phe)和酪氨酸(Tyr)在新生儿苯丙酮尿症诊断中的应用价值.方法:选取 2016 年至 2021年期间于孝感市妇幼保健院行苯丙酮尿症筛查的新生儿 218420 例入组研究,其中有初筛阳性新生儿1352 例.另选取同期于该地区出生的 500 例健康新生儿作为对照.采用干滤纸血片检测 500 例健康新生儿的Phe、Tyr浓度后,确定检测指标线性范围.然后对1352 例疑似苯丙酮尿症新生儿行Phe、Tyr浓度测定,检测平均回收率、变异系数,计算苯丙酮尿症阳性新生儿的Phe水平和Phe/Tyr 比值,检测方法应用串联质谱法.结果:Phe和 Tyr的线性范围、回收率及 CV如下:线性范围:Phe为(26.32～891.12)mol/L,Tyr为(38.96～265.22)mol/L.浓度平均回收率:Phe为 98.0％,Tyr为 97.3％.批内 CV:Phe为 3.9％,Tyr为 4.1％.批间 CV:Phe为 4.6％,Tyr为 5.7％.经串联质谱法检测发现,1352 例初筛阳性新生儿中有阳性患儿14 例,其Phe水平分别为 431.28 mol/L、584.34 mol/L、451.34 mol/L、520.31 mol/L、481.25 mol/L、621.05 mol/L、587.21 mol/L、496.38 mol/L、526.34 mol/L、514.28 mol/L、499.68 mol/L、599.63 mol/L、601.21 mol/L、615.34 mol/L.Tyr水平分别为 89.36 mol/L、142.35 mol/L、103.20 mol/L、126.30 mol/L、11

作者：刘宝峰；卢甜甜

来源：当代医药论丛 2023 年 21卷 11期