原发性开角型青光眼(POAG)是一种常见的致盲性眼病,其发病机制复杂,与OPTN基因发生突变有关.其中与POAG相关的OPTN突变有H26D、E50K、M98K、E103D、691_692insAG、T202R、A336G、A377T、H486R、R545Q等.OPTN基因编码的Optineurin蛋白是重要的自噬受体,参与细胞自噬.研究发现OPTN基因某些突变可通过使视网膜神经节细胞(RGCs)自噬异常引起POAG.本文从OPTN突变与POAG、OPTN与其编码蛋白Opti-neurin、RGCs自噬与POAG、OPTN突变致RGCs自噬异常的相关基础研究等方面进行综述.
作者：邓娅青；江海波
来源：中南医学科学杂志 2022 年 50卷 3期
