目的 研究中国大陆地区一原发性开角型青光眼(POAG)家系OPTN基因4号和14号外显子的突变情况.方法 采用聚合酶链反应(PCR)扩增POAG家系39例成员的OVTN基因4号和14号外显子,并对PCR产物进行单链构象多态性(SSCP)分析,对14号外显子同时利用内切酶Pag Ⅰ进行限制件片段长度多态性(RFLP)分析.同时用100例与该家系无亲缘关系的健康体检者进行对照试验.结果 该POAG家系成员OPTN基因4号和14号外显子通过SSCP分析均未发现突变,酶切14号外显子发现有2例可疑情况.正常对照组中SSCP分析和酶切分析均未发现突变及其可疑情况.结论 该家系开角型青光眼的发病可能并非由于OPTN基因4号和14号外显子的基因突变引起,寻找致病原因仍需作进一步研究.同时,SSCP分析和酶切方法的联合应用,可以提高检测的敏感性.
作者：朱昕力；周新
来源：生物医学工程与临床 2009 年 13卷 4期
