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目的:探讨CTG重复序列对强直性肌营养不良(MD)的诊断价值.方法:临床确诊的9例MD患者,用多种PCR技术作基因诊断.结果:7例MD患者CTG重复序列正常,2例异常增高,其拷贝数达145和150.结论:对于中国的MD 患者,CTG重复序列异常增高可确诊该病,但正常者也不能排除.
作者：臧暑雨；潘阿根；陈芷若；赵晓丽
来源：东南大学学报(医学版) 2003 年 22卷 1期
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