目的:对一个假肥大型进行性肌营养不良症(becker muscular dystrophy,BMD)家族中的女性和胎儿进行携带者和产前基因诊断.方法:用9对引物的多重PCR法和相关的3个内含子(45,49和50)的(CA)n多态性检测法诊断BMD患者dystrophy基因DNA缺失.结果:此BMD家族中先证者为45,48号外显子缺失,45,49和50号内含子缺失,一个妹妹为正常人,2个姐姐及母亲为携带者,男胎儿为正常胎儿.结论:多重PCR法和(CA)n多态性检测法联合应用可对有DNA缺失阳性的BMD家族中的女性和胎儿进行携带者和产前基因诊断检查.
作者：王红斌；张京立
来源：中国临床康复 2004 年 8卷 10期
