目的:探讨肿瘤抑制基因BARDI的单核苷酸多态性与乳腺癌易感性的关系.方法:运用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)分析的方法检测422例中国汉族女性乳腺癌患者和476名正常女性对照者BARD1基因Pro24Ser(rs1048108)和Arg378Ser(rs2229571)位点的基因型,以SAS9.1.3软件进行数据处理.结果:Pro24Ser(rs1048108)和Arg378Ser(rs2229571)多态性位点的基因型分布在病例对照组间存在显著差异.与野生型(24CC,378GG)相比,Pro24Ser位点突变基因型(CT/Tr)和Arg378Ser位点的杂合型(GC)均能够显著降低乳腺癌的发病风险(调整OR和95
作者：秦建伟；唐金海；霍翔；张建；王艳；马红霞；钮菊英；胡志斌；沈洪兵
来源：南京医科大学学报（自然科学版） 2007 年 27卷 12期
