目的:探讨位于白细胞抗原复合体基因HLA-Ⅰ区域的17个单核苷酸多态性位点与中国南方汉族女性乳腺癌易感性的相关性.方法:应用Sequenom MassArray iPLEX 检测系统对所选位点在267例乳腺癌患者和274例健康对照女性中进行基因分型分析.χ2检验分析各位点基因型分布频率在病例组和对照组中的差异,非条件Logistic回归评价多态性位点与乳腺癌遗传易感性的相关性.另外,根据临床治疗中癌组织ER、PR和HER-2状态进行分层分析.结果:所选位点在中国南方汉族女性中均存在多态性,其中rs9260682遗传多态性与乳腺癌易感性显著相关,与AA基因型相比,AT基因型可增加携带者乳腺癌的患病风险(P=0.04),且与HER-2阴性乳腺癌相关(P=0.04);rs9260734位点多态性分布在病例-对照分组中无显著性差异(P=0.25),但AA基因型与PR阴性乳腺癌相关(P=0.048);其余位点与乳腺癌易感性、ER、PR和HER-2状态均无显著相关性.结论:位于HLA-Ⅰ基因区域的多态性位点rs9260682既与乳腺癌易感性相关,又与HER-2阴性乳腺癌相关,而rs9260734位点的AA基因型与PR阴性乳腺癌相关.
作者：佟琳；杨学习；李粉霞；孙敏英；刘民锋；董建宇；郭昭泽；叶长生
来源：中国免疫学杂志 2012 年 28卷 12期
