目的 探讨补体因子H(CFH)及补体因子B(CFB)基因变异与年龄相关性黄斑变性(AMD)中医证型的相关性.方法 门诊确诊AMD患者125例,按脾虚湿困、痰瘀互结及肝肾亏虚3个证型分成3组.采集患者的外周血,提取DNA,PCR扩增后测序,检测CFH与CBF单核昔酸多态性,分析所得到的基因变异结果与AMD中医证型的相关性.结果 ①AMD3个证型组中,干性与湿性病例数分布有显著性差异(χ2=33.524,P＜0.01),脾虚湿困证以干性为主,肝肾亏虚证以湿性为主,痰瘀互结证则干性、湿性比大致相当.②3组CFH基因Y402H的基因型频率比较差异有显著性(χ2=10.036,P＜0.05)；等位基因T/C频率分布比较差异有显著性(χ2=9.501,P＜0.01),其中肝肾亏虚证等位基因C型比例最高(23.44％).③3组CFB基因R32Q的基因型频率比较差异有显著性(χ2=6.171,P＜0.05),等位基因G/A频率分布比较差异有显著性(χ2=10.455,P＜0.01),其中脾虚湿困证等位基因A型比例最高(16.67％).结论 AMD脾虚湿困证多数是AMD早期病例,肝肾亏虚证多数是AMD晚期病例；肝肾亏虚证与CFH基因Y402H中TC/CC基因型及等位基因C相关,脾虚湿困证与CFB基因R32Q的GA基因型及等位基因A相关.
作者：仲路；姚静；高峰；周欣；赵玥；徐新荣
来源：南京中医药大学学报 2011 年 27卷 6期
