目的 通过分析9600例妊娠中期唐氏综合征(Down's syndrome,Ds)产前筛查结果,评价胎儿Ds的产前筛查效果,探索有效的Ds和其他严重出生缺陷儿产前筛查方法,为提高产前筛查质量及产前诊断准确率提供可靠的依据.方法 以2013年3月-2014年6月9600例孕妇为研究对象,进行孕中期血清学筛查,妊娠时间为15 ～20+6孕周.采用回顾性分析法对其行血清甲胎蛋白(α-fetoprotein,AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(human chorionicgonadotrophin,HCG)和游离雌三醇(uE3)三联指标检测,利用随机配载软件,计算胎儿Ds风险,对高危者进行产前诊断,由专人随访所有筛查者妊娠结局.结果 9600例孕妇中有745例产前唐氏筛查风险高,筛检阳性率为7.8％.其中,筛检Ds阳性孕妇中有189例自愿接受羊水穿刺,检出染色体异常7例,异常率为3.7％(7/189).结论 使用孕中期母血清AFP/f-βHCG/uE3三联法筛查出Ds高风险妊娠进而行产前诊断是减少患儿出生的有效方法,对防止先天缺陷有实用价值.
作者：哈迎春；别荔；魏新亭；谷爱伟
来源：宁夏医科大学学报 2015 年 37卷 11期
