目的 研究ATP敏感性钾通道(KATP)基因突变致中国婴儿1型糖尿病(T1DM)与新生儿糖尿病的发病情况及发病机制.方法 将本院收治的40例糖尿病患儿作为研究对象,其中新生儿糖尿病27例,T1DM患儿13例.通过DNA直接测序与PCR扩增技术对40例患儿ABCC8基因与KCNJ11基因外显子区进行研究.结果 40例患儿中,10例(25％)患儿携带ABCC8基因突变,其中男6例,女4例;10例患儿中婴儿T1DM 4例、永久性糖尿病3例、暂时性糖尿病3例.而40例患儿中均未发现KCNJ11基因突变.突变主要有ABCC8c.627C＞G(D209E)、ABCC8 c.3545G＞A(R1182Q)、ABCC8 c.622G＞A(E208K).婴儿T1DM与永久性糖尿病患儿携带的ABCC8基因突变均为新生杂合突变,而暂时性糖尿病为母源单一杂合突变.10例基因突变部位均处在编码磺酰脲类受体1蛋白亚基的胞质段.结论 糖尿病患儿的发病机制较为复杂,KATP基因是其重要致病基因,也与婴儿T1DM的发生有关.
作者：李佳；王旭艳；刘超；邹宗毅；陈镜
来源：宁夏医科大学学报 2018 年 40卷 10期
