目的 研究中国人群中由编码ATP敏感性钾通道(KATP)基因突变导致的新生儿糖尿病(NDM)患者的临床特点以及基因型-临床表型关系.方法 纳入2007年8月至2016年8月就诊于北京协和医院的可疑NDM患者23例,详细收集临床资料,运用Sanger测序技术对分别编码KATP通道Kir6.2亚单位和SUR1亚单位的KCNJ11和ABCC8基因进行测序,明确分子遗传学诊断;对明确由KCNJ11或ABCC8基因突变导致的NDM患者,尝试行口服格列本脲替代胰岛素转换治疗.结果 共遗传学确诊KATP-NDM患者13例:KCNJ11突变(KCNJ11-NDM)9例,ABCC8突变(ABCC8-NDM)4例.发现4个新的KATP基因致病位点,分别为KCNJ11 p.I182M和ABCC8 p.Q211R、p.I585F、p.R653W.在9例KCNJ11-NDM中,2例为暂时性NDM(TNDM),7例为永久性NDM(PNDM),其中3例合并神经、肌肉发育迟缓(iDEND综合征).4例ABCC8-NDM均为PNDM,其中2例合并iDEND综合征.共9例(69.2
作者：王彤；于淼；卢超霞；张化冰；平凡；张茜；许建萍；冯凯；李文慧；郑佳；王晓晶；肖新华
来源：中华糖尿病杂志 2017 年 9卷 6期
