目的 探讨宁夏地区回族急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)患儿差异性甲基化位点和异常表达的甲基化基因.方法 从2016年1月-2017年10月确诊的回族患儿120例中随机抽取3例作为病例组,根据病例组患儿的性别和年龄(±1岁)与健康对照组进行1:1匹配.采用Illumina Human Methylation 450K BeadChip芯片对两组受试者的全血进行DNA甲基化检测,筛选异常甲基化位点.结果 ALL组与对照组间比较存在12179个差异性甲基化基因.26241个差异性甲基化位点,其中高甲基化位点13714个,低甲基化位点12527个.1号染色体上差异化位点最多为2704个,其次为6号2075个,21号染色体上差异化位点最少为245个.GO富集分析结果显示,差异甲基化基因主要参与血管生成、糖代谢合成、免疫应答、细胞分化、刺激应答调节等生物学过程;Pathway分析结果显示,差异甲基化基因主要参与了免疫系统、糖基化、化学突触传导和细胞周期等.结论 ALL患儿DNA甲基化状态发生改变,多个生物学过程及多条信号通路参与了回族ALL中.
作者：龚爱红；任超；王学伟；史安琪；方浩
来源：宁夏医科大学学报 2019 年 41卷 4期
