目的:分析1392例急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)患儿的36种融合基因情况.方法:回顾性分析2006年9月至2017年4月1 392例[1 185例急性B淋巴细胞白血病(B-cell acute lymphocytic leukemia,B-ALL)和207例急性T淋巴细胞白血病(T-cell acute lymphocytic leukemia,T-ALL)]初诊儿童(≤14岁)ALL患者的36种融合基因筛查结果.采集初诊儿童ALL患者的骨髓或外周血标本,采用多重巢式PCR方法进行36种融合基因筛查.x2检验比较B-ALL和T-ALL之间融合基因阳性率差异.结果:1 392例患者中,411例(29.53％)检测到17种融合基因,其中2例(0.49％)同时携带2种融合基因.B-ALL患者中融合基因总阳性率显著高于T-ALL患者(31.73％ vs 16.91％,P＜0.001).BCR-ABL1,E2A-PBX1和TEL-AML1基因型常见于B-ALL,而SIL-TAL1仅见于T-ALL.结论:各种融合基因在ALL中的阳性率及其在B-ALL和T-ALL中的分布特征,为进一步改进临床适用的融合基因检测方案提供数据基础.
作者：张建平；杨君芳；王芳；房建成；张阳；朱平；张英；聂代静；马小丽；张羽；王明宇；张薇；陈雪；刘红星
来源：临床与病理杂志 2018 年 38卷 5期
