目的 分析急性淋巴细胞白血病(ALL)免疫表型、染色体核型和融合基因在儿童ALL预后中的意义.方法 收集2016年1月-2017年12月我院新发ALL患儿66例,除外未完成VDLP诱导即放弃治疗或转外院就诊者16例,50例纳入研究范围,其中男33例,女17例,平均年龄5.4(0.5 ～3)岁.采用FCM检测ALL细胞免疫表型,染色体R带核型分析,RT-PCR法检测43种ALL融合基因和33种Ph-like ALL相关融合基因,FISH检测MLL、BCR-ABL,TCF3-PBX1(E2A-PBX1),ETV6-RUNX1(TEL-AML1),MLPA法检测IKZF1缺失突变.结果 B-ALL 48例,T-ALL 2例.染色体核型正常38例,无核分裂相2例,异常10例.融合基因阳性15例:ETV6-RUNX15例,TCF3-PBX13例,BCR-ABL 3例,MLL-AF42例,其它MLLr2例.IKZF1缺失突变1例.死亡9例,其中无染色体核型及融合基因异常6例(B-ALL 4例,T-ALL 2例),染色体核型及融合基因异常2例[t(9;22)(q34;q11)/BCR-ABL和t(4;11) (q21;q23)/MLL-AF4],染色体核型异常1例[46,XY,t(3;3)(q11;q28),del(4)(q21)].结论 白血病细胞免疫表型、染色体核型及融合基因检测对儿童ALL预后判断有重要意义.
作者：赵莉；高吉照；李艳；郭雷；卢立慧；常颖；王文鹏；周碧；周敏；李宣
来源：中国小儿血液与肿瘤杂志 2019 年 24卷 2期
