目的 了解急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)儿童细胞遗传学特点及其临床意义.方法 收集华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童血液科诊断的202例ALL儿童的临床资料,包括染色体、基因、性别、年龄、临床危险度及预后进行统计学分析.结果(1)202例ALL患儿中,正常核型占67.8％,异常核型占32.2％:其中单纯数目异常者占21.5％,单纯结构异常者占35.4％,数目及结构均异常者占43.1％.融合基因阳性患儿占20.8％(42/202).(2)染色体数目异常者中,主要为超二倍体患儿,占46.2％;结构异常中,主要为t(9;22)与t(1;19)患儿,各占9.8％;融合基因中,主要为TEL/AML1阳性患儿,占42.9％(18/42).(3)本组ALL儿童的细胞遗传学特征与年龄、临床危险度有关,但与性别无关;(4)融合基因阳性的患儿中,仅26.2％(11/42)患儿携带对应的染色体核型.(5)截止随访时间,存活者占82.2％(166/202),死亡者占10.9％(22/202),失访者占6.9％(14/202).染色体核型与ALL儿童预后明显相关(P<0.001).结论 不同年龄、临床危险度患儿的细胞遗传学存在明显差别,且染色体核型与预后明显相关.融合基因检测阳性率高于染色体分析.
作者：尹萌萌；刘爱国；张艾；王雅琴；胡群
来源：中国生育健康杂志 2022 年 33卷 5期
