目的 应用染色体核型分析技术,探讨染色体核型异常对儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿预后判断的意义.方法 回顾性分析2007年-2014年收治的初诊且伴染色体异常ALL患儿共65例的临床资料.结果 (1)65例异常核型中单纯数目异常者21例(32％),单纯结构异常者14例(22％),数目及结构同时异常者30例(46％);(2)染色体结构异常者中,t(12;21)2例,t(9;22)6例,t(1;19)3例,t(4;11)2例.染色体数量异常者中,超二倍体核型最多,有29例(57％);(3)至随访截止时间,本组病例中生存49例,死亡11例,失访5例,复发9例.超二倍体和t(12;21)预后好,亚二倍体、t(1;19)和t(4;11)预后差;(4)本组患儿融合基因阳性22例,包括BCR/ABL 6例,MLL 2例,TEL/AML18例,E2 A/PBX16例.与染色体结果比对,8例TEL/AML1仅测得2例t(12;21),6例E2A/PBX1中测得2例t(1;19),另外一例t(1;19)对应的融合基因阴性.结论 (1)本组ALL患儿染色体改变以数目及结构同时异常为主,数目异常中以超二倍体核型最为常见.(2)染色体核型与ALL预后有密切联系.(3)t(12;21)及t(1;19)染色体检测阳性率低于融合基因阳性率.
作者：尹萌萌；胡群；刘爱国；张艾；王松咪；王雅琴
来源：中国小儿血液与肿瘤杂志 2019 年 24卷 5期
