目的 探讨5-羟色胺2A受体(5-hydroxytryptamine/serotonin 2A receptor,HTR2A)基因6个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与海洛因依赖之间的关系.方法 严格按照诊断标准,选取无亲缘关系的海洛因依赖患者396例和健康对照401例,提取外周血DNA,采用SNaPshot SNP分型技术对HTR2A基因的6个SNPs(rs3125,rs6311,rs6313,rs7324017,rs732821,rs731245)进行基因分型,比较海洛因依赖组与对照组各位点等位基因型、 基因型频率的差异.结果 HTR2A基因rs3125、rs6311、rs6313、rs7324017和rs732821位点的等位基因频率在海洛因依赖组和对照组之间差异均有统计学意义(P均<0.05).HTR2A rs3125 C等位基因(P<0.001,OR=1.81,95％CI:1.39～2.35),rs7324017 C等位基因(P<0.001,OR=1.79,95％CI:1.38～2.33)及rs732821 C等位基因(P=0.029,OR=1.33,95％CI:1.03～1.73)会增加海洛因依赖的发病风险,而rs6311 T等位基因(P=0.037,OR=0.81,95％CI:0.67～0.99),rs6313 A等位基因(P=0.022,OR=0.79,95％CI:0.65～0.97)则是海洛因依赖的保护性因素.同时,通过连锁不平衡分析,处于block1的两位点(rs7324017-rs3125)构成的G-T单倍型在两组间差异有统计学意义(P<0.001,OR=0.61,95％CI:0.47～0.80).结论 HTR2A基因的6个SNPs位点

作者：贾维；栾鹏飞；马占兵；彭亮；钟慧军；党洁；朱永生

来源：宁夏医科大学学报 2019 年 41卷 9期