目的 分析雌激素受体α基因(ERα)rs2234693、rs9340799、rs3020314、rs37987584个单核苷酸多态性位点与宁夏汉族女性复发性自然流产(RS A)的关系.方法 采用TaqMan探针基因分型法,比较ERα基因4个S NPs位点基因型及等位基因频率在RSA患者(病例组196例)和正常女性(对照组190例)的分布情况.结果 ERα基因rs2234693位点等位基因频率在病例组(尤其在流产次数≥3次的病例组)和对照组间差异有统计学意义(P<0.05);两组ERα基因rs2234693位点基因型频率及rs9340799、rs3020314、rs3798758位点基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P均>0.05);ERα基因rs2234693、rs93407992个位点构建的CA和TA单倍型在病例组和对照组间差异均有统计学意义(P均<0.05).结论 宁夏汉族女性ERα基因rs2234693位点多态性与RSA的易感性及流产次数相关联;宁夏汉族女性ERα基因rs9340799、rs3020314、rs3798758位点基因多态性与RSA的易感性无关;ERα基因rs2234693、rs93407992个位点构建的CA单倍型可能是RSA发生的保护因素,TA单倍型可能是RSA的危险因素.
作者：李可可；王璐；赵君利；霍正浩；陆宏
来源：宁夏医科大学学报 2019 年 41卷 11期
