目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(Xp11.2RCC)的临床病理特征、鉴别诊断、治疗及预后.方法 对6例Xp11.2RCC的临床资料、病理特点进行分析,对Xp11.2RCC采用免疫组化染色,并用荧光原位杂交法(FISH)检测TFE3融合基因.结果 6例Xp11.2RCC中,女性4例,男性2例,年龄19～35岁,主要临床表现为肉眼血尿、腰部不适、腹部包块.镜下示瘤细胞界限清楚,胞质丰富、透亮、淡染,局灶嗜酸性,核呈圆形或卵圆形,核仁明显;瘤细胞排列成特征性的乳头状结构,伴不同比例的巢状、片状、腺泡状结构,可见砂砾体形成.免疫组化显示瘤细胞均弥漫表达TFE3、CD10、PAX8,瘤细胞强弱不等或者不同数量的阳性表达CA9、P504S、CK、Vimentin、RCC,且CD117、HMB45、Melan-A均阴性.FISH检测显示6例Xp11.2RCC均可见TFE3基因易位.结论 Xp11.2RCC是一种少见的恶性侵袭性肾细胞癌,形态学上可成乳头状、巢状、腺泡状等排列,故诊断上应与透明细胞RCC、乳头状RCC等肿瘤鉴别,TFE3融合基因检测联合免疫组化有助于明确诊断.
作者：郭晓宁；刘维帅；宫惠琳
来源：宁夏医科大学学报 2021 年 43卷 5期
