目的 探讨22号染色体q11.2微重复胎儿基因型-临床表型的对应关系,为临床遗传咨询提供依据.方法 选取具备产前诊断指征并行羊水穿刺产前诊断,单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术提示为22号染色体q11.2微重复的10例胎儿,对产前诊断指征、胎儿超声检查结果、父母SNP-array验证结果、随访妊娠结局及出生后的生长发育情况进行回顾性分析.结果 10例胎儿SNP-array产前诊断结果显示22号染色体q11.2区存在268 kb～3.2 Mb的重复,除3例胎儿父母拒绝溯源验证外,4例来自表型正常的父母一方,3例为新发突变.选择性引产2例,继续妊娠8例.随访6例胎儿出生后生长发育无异常,1例生长发育迟缓,1例出生后失访.结论 22号染色体q11.2微重复产前表型多样,需结合产前超声表型及父母溯源验证结果进行临床遗传咨询.
作者：詹福寿；魏波；马一婧；宋旭梅；芮淑贤；霍正浩
来源：宁夏医学杂志 2023 年 45卷 7期
