染色体纯合区域在产前诊断中的检出率及临床意义-临床诊疗知识库

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作者：

朱丽芬；张慧敏；麦莉华；孙筱放；刘维强

来源：

中华妇产科杂志 2022 年 57卷 4期

标签：

单亲二体性多态性，单核苷酸微阵列分析遗传咨询产前诊断纯合区域 Uniparental disomy Polymorphism, single nucleotide Microarray analysis Genetic counseling Prenatal diagnosis Regions of homozygosity

目的:探讨产前诊断中应用单核苷酸多态性微阵列（SNP array）技术检测染色体纯合区域（ROH）的检出率并分析其临床意义。方法:回顾性分析2016年1月至2020年12月广州医科大学附属第三医院5 116例孕妇的SNP array检测结果，对检出ROH（以5 Mb为阈值）的孕妇进行随访，分析ROH与胎儿异常表型之间的关系。进一步对4例近亲婚配孕妇行全外显子测序，检测ROH区域潜在的致病性变异位点。结果:（1）共检出ROH 39例，检出率为0.76

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