目的:研究Duchenne/Becker型肌营养不良症(DMD/BMD)患者肌细胞中抗肌营养不良蛋白(dystrophin)的表达及其诊断意义.方法:采用免疫荧光抗体染色技术对5例DMD,2例BMD肌细胞中抗肌营养不良蛋白进行检测,以2例正常人的肌细胞作为以照.结果:对照组肌细胞膜上染色阳性,胞核及胞浆呈阴性;DMD患者肌膜完全无显色;BMD患者染色弱阳性,可见沿肌细胞膜分布的间断斑片状荧光带.结论:抗肌营养不良蛋白缺乏或表达异常是DMD/BMD基本病理基础.应用免疫荧光抗体染色法检测抗肌营养不良蛋白,有助于DMD和BMD的确诊及鉴别诊断
作者：吕佩源；李玲；董艳红；魏慈；崔文柱；赵宝华；王贺波
来源：脑与神经疾病杂志 2008 年 16卷 4期
