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目的:研究Duchenne/Becker型肌营养不良症(DMD/BMD)患者致病基因外显子缺失的分布特点及其与临床表现的关系. 方法: 利用9对引物以多重PCR技术对33例DMD/BMD患者进行致病基因诊断. 结果: 9对引物外显子缺失总检出率为45.5

作者:吕佩源;郝玉宾;赵宝华;胡爱祥;郭文潮;朱俊真

来源:脑与神经疾病杂志 2000 年 8卷 3期

知识库介绍

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作者:
吕佩源;郝玉宾;赵宝华;胡爱祥;郭文潮;朱俊真
来源:
脑与神经疾病杂志 2000 年 8卷 3期
标签:
进行性肌营养不良 抗肌营养不良蛋白 聚合酶链反应 外显子缺失
目的:研究Duchenne/Becker型肌营养不良症(DMD/BMD)患者致病基因外显子缺失的分布特点及其与临床表现的关系. 方法: 利用9对引物以多重PCR技术对33例DMD/BMD患者进行致病基因诊断. 结果: 9对引物外显子缺失总检出率为45.5