目的 对杜氏肌营养不良症(ducherule muscular dystrophy,DMD)进行植入前遗传学诊断(preim-plantafton genetic diagnosis,PGD),阻断DMD患儿的出生.方法 针对患者的DMD基因的48号外显子缺失位点采用巢式PCR分别对患者和携带者的单个淋巴细胞、行体外授精一胚胎移植治疗的健康志愿捐献者的单个卵裂球细胞进行扩增,建立稳定的经单细胞基因诊断DMD的方法 .再对在该中心进行超排和体外授精一胚胎移植治疗的DMD携带者的胚胎活检后完成PGD,根据诊断结果 选择健康的优质的胚胎移植入子宫.结果 携带者的单个淋巴细胞的PCR扩增成功率为90.5
作者：钟昌高；李麓芸；陆长富；林戈；龚斐；张瞻；廖宏庆；张红；卢光琇
来源：中国现代医学杂志 2009 年 19卷 17期
