目的:建立单细胞扩增前引物延伸法及巢式PCR技术,研究该技术在杜氏肌营养不良症植入前遗传学诊断中的可行性.方法:获取单个正常男女淋巴细胞和无杜氏肌营养不良(DMD)家族史的单个卵裂球,15碱基随机引物PEP扩增单细胞全基因组,再以巢式PCR技术检测PEP反应产物中DMD基因外显子8,17,19,44,45,48及Y染色体上的皋丸决定基因SRY.结果:单个淋巴细胞和单个卵裂球的6个DMD外显子扩增成功率分别为97.2
作者：徐晨明；金帆；黄荷凤；陶冶；叶英辉
来源：中国计划生育学杂志 2001 年 9卷 5期
