目的探讨杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的无创性产前基因诊断的可行性。方法用不连续密度梯度离心方法初步富集妊娠9～21周孕妇外周血中的有核红细胞，细胞涂片离心机制片，瑞氏姬姆萨染色标记，显微操作仪获取单个有核红细胞，改良的PEP(primer extension preamplification)方法扩增单个有核红细胞的全基因组DNA；在综合性别和DMD基因内的数个STR位点连锁分析进行DMD基因诊断的同时，鉴定单个有核红细胞的来源，再应用荧光标记聚合酶链反应扩增9个微卫星片段，进行基因型分析，进一步判定单个有核红细胞来源。结果成功诊断了1例DMD男性患病胎儿。结论初步建立了DMD的无创性产前基因诊断的方法。
作者：王敏；金春莲；林长坤；孙开来；王雁；武盈玉
来源：中华医学遗传学杂志 2001 年 18卷 2期
