应用显微操作技术获取孕妇外周血中的单个有核红细胞，改良的PEP方法扩增单个有核红细胞的全基因组DNA；在此基础上，应用荧光标记聚合酶链反应扩增9个微卫星片段，进行基因型分析判定单个有核红细胞来源。综合性别和DMD基因内的数个STR位点连锁分析进行DMD基因诊断，应用PCR-STR连锁分析进行PKU基因诊断。结果显示，对10例DMD高危胎儿中的6例成功地进行了无创性产前基因诊断。同时对1例PKU也成功地进行了无创性产前基因诊断。改良的PEP方法扩增单个细胞的全基因组可以满足基因诊断的要求，是无创性产前基因诊断中一种极有价值的全基因组扩增的方法。
作者：王敏；金春莲；林长坤；王雁；孙开来；武盈玉
来源：遗传 2001 年 23卷 3期
