目的通过报道一个结节性硬化症患者家系，探讨其临床、遗传学及神经影像特点，为临床提供帮助。方法对本院神经内科门诊确诊的1例结节性硬化症患者即该家系中的先证者进行临床、神经影像学、脑电图、心脏及全腹超声检查，对家系中其余患者进行追踪，绘制家系图谱。结果该患者家族成员中共有结节性硬化症4例，3例患者均有面部血管纤维瘤和癫痫发作，并有不同程度智能减退，1例有肾脏肿瘤。先证者头颅MRI示侧脑室周围多发突入脑室内结节，脑皮质内多发结节，增强未见强化。头颅CT示多发钙化结节。脑电图示癫痫样放电。结论结节性硬化症为常染色体显性遗传疾病，典型的临床表现为血管纤维瘤、癫痫发作和智能减退，头颅MRI和CT表现为室管膜下多发钙化结节，向脑室内突入，脑皮质及皮质下多发结节。诊断主要根据家族遗传史、典型的临床表现及头颅MRI、CT特点。
作者：李秀娥；苏宁；刘国荣；李月春；庞江霞
来源：脑与神经疾病杂志 2015 年 2期
