目的：探讨结节性硬化症（TCS）胎儿超声及磁共振成像（MRI）特征。方法对2013年7月至2014年12月在湖北省妇幼保健院产前超声、MRI检查及引产胎儿尸检和出生后随访证实为结节性硬化症10例胎儿的影像学特征进行分析。结果产前超声筛查的996例胎儿中超声显示心室内、心室壁近室间隔或心房内圆形或结节状均质高回声结节18例（单发4例，多发14例），均未发现脑部结节；18例胎儿中MRI显示心脏横纹肌瘤4例；脑部室管膜下结节10例，均呈T1WI稍高信号，T2WI低信号的小结节，自侧脑室壁突出于室管膜表面；其中合并脑皮质结节3例，表现为皮质及皮质下T2WI低信号病变，形态不规则。产前超声及MRI联合诊断胎儿结节性硬化症10例（心脏结节和颅内结节并存）。影像学检查后9例终止妊娠（2例尸检诊断胎儿心脏横纹肌瘤伴颅内结节），1例出生后随访诊断为结节性硬化症。结论产前超声易于显示胎儿心脏横纹肌瘤而不能显示颅内结节；MRI易于显示胎儿颅内结节但仅能显示部分心脏结节；超声与MRI联合检查优势互补，为明确诊断胎儿结节性硬化症提供更多影像学依据。
作者：余旭东；杨文忠；夏风；兰为顺；夏薇；袁先宏；苏永学；李琳；陈欣林；杨小红
来源：中华医学超声杂志（电子版） 2015 年 11期
