目的 探讨脊髓内异常信号的球形细胞脑白质营养不良的临床和影像学特点.方法 分析2例经基因检测确诊的球形细胞脑白质营养不良患者的临床表现、实验室检查、基因检测、脊髓MRI特点.结果 患者临床表现为对称或不对称肢体无力、僵硬和行走困难.半乳糖脑苷脂酶降低.GALC基因检测发现均有第641和(或)634位密码子错义突变.例2患者头颅MRI示脑白质病变,例1和例2患者均有MRI示4或6椎体节段髓内纵行异常信号,累及双侧锥体束.结论 无论患者头颅MRI有无病变,当发现髓内病变时,应及时进行脑代谢筛查和GALC基因检测,以辅助诊断.
作者：朱文佳；陈海；卢岩；邸丽；笪宇威
来源：脑与神经疾病杂志 2021 年 29卷 6期
