抑癌基因BRCA1的突变几乎存在于所有遗传性乳腺癌与卵巢肿瘤的家属,大约一半家属仅发生乳腺癌,而且其遗传能增加发生乳腺癌和卵巢癌的概率也已被确认,但这种特殊肿瘤的易感性机制还尚未明确.抑癌基因BRCA1产物至少可以通过参与DNA损伤和修复反应途径发挥其肿瘤抑制功能.细胞对DNA损伤反应缺陷会诱发肿瘤,电离辐射可引起DNA簇损伤和双链断裂,成为细胞修复过程的问题.ATM、BRCA1和BRCA2三个基因的编码产物是正常细胞对DNA双链断裂反应所必不可少的,它们突变时就会诱发乳腺癌.其中BRCA1发挥重要作用.
作者：宋学术；刘伟
来源：中华肿瘤防治杂志 2006 年 13卷 16期
