目的:探讨散发性乳腺癌的BRCA1基因突变及其蛋白表达与临床病理因素的关系.方法:收集乳腺癌患者外周血102份、新鲜肿瘤组织30份,分别采用PCR-SSCP、DHPLC和基因测序对BRCA1基因第2、8-1、8-2和20外显子进行突变检测;对104例肿瘤组织切片进行免疫组化染色标记BRCA1蛋白表达,分析免疫组化结果与临床资料的关系.结果:分别在外显子8-1和8-2的28 821和28 978位点上发现3例碱基缺失和置换现象.BRCA1蛋白在乳腺癌组织中表达下降,且与患者生存状态有关.结论:在中国散发性乳腺癌患者中BRCA1基因外显子2、8和20的突变率较低(2.3
作者：周守君；王亚平；李桂梅；李祥周；张军妮；李金田
来源：肿瘤防治杂志 2003 年 10卷 10期
