目的 探索中国遗传高风险乳腺癌患者BRCA1和BRCA2突变情况.方法 本研究为探索性研究,按照纳入标准选择2014年9月至2016年6月就诊解放军307医院乳腺外科的遗传高风险乳腺癌患者140例,按免疫组织化学结果分为三阴性乳腺癌组(35例)和非三阴性乳腺癌组(105例),运用二代测序对入组患者BRCA1和BRCA2的49个外显子及其邻近部分内含子序列进行检测,对检测到的致病突变与乳腺癌信息中心(BIC)、ClinVar数据库中进行对照确定是否为新发现致病突变.采用x2检验分析致病突变在三阴性乳腺癌与非三阴性乳腺癌组中的分布差异.结果 BRCA1/2致病突变率为21.4
作者：杨柳春；刘晓静；靳彦文；进淑娟；韩小伟；庞汉民；李建鹏；孟迪；左思；公彦栋；曹诚；黄焰；姜军
来源：中华乳腺病杂志（电子版） 2017 年 11卷 2期
