目的：比较不同遗传背景卵巢上皮性癌（卵巢癌）患者的临床特点、病理学特征及预后，通过家系分析，进一步了解BRCA基因突变的遗传模式。方法选取2000年4月至2009年6月间就诊于北京协和医院的卵巢癌患者，共入选71例卵巢癌患者，采用变性高压液相色谱（DHPLC）联合DNA测序的方法对所有患者外周血BRCA1和BRCA2基因进行全序列检测。分别对携带和未携带BRCA基因突变的患者分析其临床特点、病理类型及预后。选取2个携带BRCA基因突变的家族，对其全部女性成员进行BRCA1和BRCA2基因检测，并进行家系分析。结果71例卵巢癌患者BRCA基因总突变率为28
作者：陶陶；杨佳欣；沈铿；曹冬焱
来源：中华妇产科杂志 2017 年 52卷 1期
