目的 通过对湖南娄底地区新生黄疸患儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)酶活性及三种常见G6PD基因突变型(G1388A、G1376T和A95G基因)的分析,探讨G6PD缺乏与病理性黄疸之间的关系,了解本地区G6PD基因突变的分布情况.方法 以G6PD/6PGD比值法检测G6PD酶活性和基因测序法检测G6PD基因突变为研究手段,对159例湖南娄底地区的病理性黄疸新生儿进行研究.结果 159例新生黄疸患儿中,G6PD基因突变发生率为26.42％,而G1388A、G1376T和A95G所占比例为27∶4∶11.其中在92例G6PD酶活性正常患儿中,检出3例G6PD基因突变女性杂合子;58例G6PD酶活性中度缺乏患儿中,检出30例G6PD基因突变女性杂合子;9例G6PD酶活性重度缺乏患儿中,检出7例G6PD基因突变男性半合子和2例女性纯合子.结论 湖南娄底地区新生病理性黄疸患儿的G6PD基因缺乏率较高,及时准确的检测G6PD活性及基因型,对疾病的诊断和治疗具有重要的临床意义.
作者：杨紧根
来源：中国现代医学杂志 2014 年 24卷 19期
