目的 了解海南省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变的流行情况,为本地区G6PD缺乏症防治提供参考.方法 收集2016年1-6月海南省18个市(县)所有助产机构的新生儿疾病筛查滤纸片干血斑,在海南省妇女儿童医学中心新生儿疾病筛查中心进行G6PD活性初筛实验,荧光值＞1600为酶活性正常,≤1 600为酶缺乏.参照《中国重大出生缺陷与遗传病调查与生物资源收集》,纳入新生儿荧光值≤2 200的女性(3 371例)及荧光值≤1 700的男性(1 620例).采用多色探针荧光PCR熔解曲线法(MMCA法)进行分子筛查,分析G6PD基因突变型的分布及突变特点.结果 在4 991例新生儿中,检出G6PD基因突变2 111例,检出率为42.30％(2 111/4991).共发现27种G6PD基因突变型,包括14种单一突变型和13种复合突变型,其中基因型c.1376 G＞T(21.42％,1 069/4 991)、c.1388 G＞A(11.54％,576/4 991)、c.95 A＞G(2.40％,120/4 991)和c.871 G＞A(2.24％,112/4991)突变检出率较高.地区分布以白沙县(内陆地区)突变检出率最高,为61.54％(136/221);文昌市(沿海地区)最低,为22.15％(64/289).民族分布以黎族突变检出率最高,为49.88％(628/1 259).共检出873例女性杂合子,包括13种基因突变型,其中酶活性正常占44.67％(390/873).在1例酶活性正常的黎族女性样本中首次发

作者：刘秀莲；黄慈丹；杨春；朱晓妹；杨夕；王洁

来源：中华地方病学杂志 2019 年 38卷 11期