目的 研究中国家族性乳腺癌患者中BRCA1/2基因突变的发生率和特性.方法 研究对象为来自全国4个乳腺癌医疗中心的115例家族性乳腺癌患者(包括前期研究的35例),应用DHPLC和DNA序列测定技术对这些患者进行BRCA1/2基因全编码区的突变检测.结果 在115例患者中,共发现11例BRCA1基因突变和3例BRCA2基因突变,总的突变发生率为12.2
作者：胡震；李文凤；柳晓义；张斌；曹明智；王永胜；赵林；宋传贵；陆劲松；吴炅；狄根红；沈坤炜；韩企夏；沈镇宙；黄薇；邵志敏
来源：中华医学杂志 2008 年 88卷 34期
