目的 探讨年轻女性乳腺癌分子标志物的表达特征及其临床病理意义,为提高其早期诊断及合理的临床治疗提供依据.方法 采用组织芯片技术及免疫组织化学SP法对107例年轻组(≤35岁)和112例年老组(≥60岁),共219例乳腺浸润性导管癌患者的乳腺癌易感基因(BRCA)1和WWOX蛋白表达进行检测,并分析其与各临床病理指标的关系.另收集2008年该院手术切除的年轻(≤35岁)女性乳腺浸润性导管癌新鲜组织标本10例,同时采用PCR扩增和直接测序法检测BRCA1基因外显子2和20突变情况.结果 BRCA1蛋白阳性表达率年轻组的65.4％ (70/107)高于年老组的35.7％ (40/112),两组间雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、HER2和WWOX蛋白的表达率及Ki-67高阳性指数的比率之间差异无统计学意义(均P＞0.05).BRCA1表达与pTNM分期及腋窝淋巴结转移呈正相关(均P＜0.05),与ER、PR、HER2、WWOX蛋白表达、Ki-67高阳性指数比率及组织学分级无相关性(均P＞0.05).WWOX蛋白表达与各临床病理指标之间无相关性(均P＞0.05).未检测到BRCA1基因外显子2和20位点突变,考虑与样本量较少有关.结论 BRCA1胞质表达与年轻乳腺癌的发生、发展及预后密切相关.
作者：张庆莉；张庆慧；丛华；张晓丽
来源：中华病理学杂志 2013 年 42卷 2期
