目的:探讨中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤(CNS AT/RT)的临床病理特征.方法:分析9例外科治疗的中枢神经系统AT/RT患者临床病理和影像学检查资料,对手术切除的肿瘤标本进行常规病理组织学和免疫组织化学检查,并结合相关文献,探讨其临床病理特征.结果:9例患者中,＜15岁者7例(77.8％),＞15岁者2例(22.2％),中位年龄6岁.临床表现为头痛、呕吐或对侧肢体麻木；肿瘤位于幕上者8例,幕下者1例；影像学检查显示,肿瘤多数呈囊实性改变,在肿瘤周围有明显的水肿征象,其中1例肿瘤周围有环形壁；病理上,肿瘤具有特征性的横纹肌样细胞分化以及其他细胞分化特征,包括上皮样、PNET样、黏液样或胶质瘤样.免疫组织化学标记显示,肿瘤细胞表达GFAP、CKpan、EMA和Vimentin,缺乏INI1、CD117和PLAP的表达；肿瘤Ki-67增殖指数＞40％.患者平均生存期5个月.结论:AT/RT是中枢神经系统罕见的高度恶性肿瘤,好发于幼儿；临床表现为颅内占位性病变的相关症状或体征,病理上肿瘤细胞具有多能分化组织形态和免疫表型；该肿瘤的诊断依赖病理组织学及免疫组织化学检查,预后较差.
作者：张磊；陆珍凤；马恒辉；周晓军；印洪林
来源：中华肿瘤防治杂志 2013 年 20卷 14期
