目的:研究人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA-A)高分辨等位基因型与新疆地区维吾尔族霍奇金淋巴瘤(hodgkin,s lymphoma,HL)易感性的关系,以揭示遗传因素在HL发病中的作用.方法:采用病例-对照的研究设计和DNA测序分型(SBT)法,对45例维吾尔族HL患者和110名健康者进行HLA-A基因座位的精确分型,计算HLA-A基因座位等位基因的相对频率(RF)及基因频率(AF).结果:1)病例组共检出33个高分辨等位基因型,对照组中共检出44个高分辨等位基因型,HLA-A基因座位上等位基因频率分布均满足Hardy-Weninberg遗传平衡检验,P=0.61.2)与新疆地区维吾尔族人群比较,维吾尔族HL患者中等位基因HLA-A*01:01:01:01(45.48％ vs 16.04％)、A*03:01(39.68％ vs 18.35％)、A*01:01(33.91％ vs 18.35％)、A*02:07(28.18％ vs 13.73％)高分辨等位基因分布频率较高,差异有统计学意义,P＜0.01.HLA-A* 02:01(69.05％ vs 85.47％)和A*11:01(16.81％ vs 32.34％)则相对较低,差异有统计意义,P＜0.01.3)新疆地区维吾尔族HL患者与维吾尔族健康人抗原型均以A2最为多见,各型在病例组与对照组之间分布差异无统计学意义,P＞0.05.结论:HLA-A* 01:01:01:01、A*03:01、A*01:01和A*02:07基因型与维吾尔族HL存在阳性关联,可能为维吾尔族HL发病的易感

作者：李迅；郭莉；杨顺娥；古力克孜；刘伟；吐尔逊；白靖平

来源：中华肿瘤防治杂志 2013 年 20卷 22期