目的:检测新疆哈萨克族食管鳞癌组织中抑癌基因Smad4启动子区的甲基化状态,并描述其在哈萨克族食管鳞癌发生和发展中的作用.方法:应用MassARRAY技术平台检测2009-01-01-2011-10-31新源县人民医院收集的新疆食管癌高发区伊犁哈萨克自治州哈萨克族食管鳞癌组织37例和当地正常人食管组织33例中Smad4基因启动子的甲基化状态.结果:哈萨克族食管癌组与对照组中Smad4基因启动子的12个CpG单位总甲基化率的平均值分别为40.07％和30.15％,差异有统计学意义,t=-2.611,P=0.011.哈萨克族食管鳞癌组织和正常人食管组织中Smad4基因启动子区CpG-1的平均甲基化水平分别为1.7％和0.7％,Z=-2.2,P=0.028;CPG-16-19的平均甲基化水平分别为4.5％和2.2％,Z=-3.3,P=0.001;CpG-27 28的平均甲基化水平分别为4.9％和3.0％,Z-2.6,P=0.007;CpG-31 33的平均甲基化水平分别为6.8％和5.5％,Z=-2.5,P=0.012.结论:Smad4基因启动子甲基化参与了哈萨克族食管癌的发生和发展,Smad4基因启动子区CpG-1、CPG-16-17-18-19、CpG-27 28和CpG-31 32 33甲基化状态的改变可能与新疆哈萨克族食管癌发生和发展有关.
作者：康雪；郑勇；李睿；齐翠花；郑义；刘晓燕；马贵云；陈卫刚
来源：中华肿瘤防治杂志 2013 年 20卷 24期
