目的 研究新疆汉族与哈族(哈萨克族)食管鳞癌中smad4基因启动子区的甲基化水平及意义.方法 收集哈族食管癌组织37例和正常对照组织33例;汉族食管癌组织31例和正常对照组织33例.应用Mass ARRAY甲基化DNA定量分析技术对食管组织中smad4基因启动子区的甲基化水平行定量分析.结果 汉族与哈族食管癌组和对照组中smad4基因启动子区的平均甲基化率分别为3.4％和2.8％、3.4％和2.5％,差异均无统计学意义(P＞0.05).smad4基因启动子区CpG-15、CpG-27在汉族食管癌中的平均甲基化率(4.7％、4.9％)明显高于对照组(2.8％、3.5％);CpG-1、CpG-16-19、CPG-27-28、CpG-31-33在哈族食管癌中的平均甲基化率(1.7％、4.5％、4.9％、6.8％)明显高于哈族对照组(0.7％、2.2％、3.0％、5.5％),CpG-6在哈族食管癌和正常组织中的平均甲基化水平(1.9％、1.1％)均明显高于汉族食管癌组(0.4％),差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 (1)smad4基因启动子区的高甲基化可能参与了食管癌的发生.(2)smad4基因启动子区CpG-15、CpG-27的高甲基化可能与汉族食管癌发生关系密切;而CpG-1、CpG-16-19、CPG-27-28、CpG-31-33的高甲基化可能是新疆哈族食管癌高发的原因;smad4基因启动子区CpG-6的高甲基化可能导致哈族食管癌较汉族食管癌高发.

作者：康雪；齐翠花；韩玉胜；张娟；刘芳；刘晓燕；李睿；郑勇；陈卫刚

来源：肿瘤防治研究 2014 年 41卷 7期