目的:探讨细针穿刺活检(fine-needle aspiration biopsy,FNAB)联合丝/苏氨酸特异性激酶(serine-threonine protein kinase,BRAF)基因V600E(BRAFV600E)突变检测在甲状腺结节诊断中的应用价值.方法:收集2010-11-10-2012-12-20首次来昆明医科大学第三附属医院头颈外科就诊住院,且按照《疾病和有关健康问题的国际统计分类》ICD-10编码诊断为甲状腺结节120例,均行体检、超声学和甲状腺功能检查,根据甲状腺结节直径分为＞1.0和≤1.0 cm组,均行FNAB评估和BRAFV600E突变荧光PCR检测.结果:120例甲状腺结节患者行FNAB评估,提示恶性病变35例,良性病变69例,可疑恶性和未诊断病变10例,滤泡性病变3例,滤泡性肿瘤3例.在35例恶性病变中,26例BRAFV600E突变;在69例良性病变中,3例BRAFV600E突变;在10例可疑恶性和未诊断病变中,6例BRAFV600E突变;滤泡性病变和滤泡性肿瘤中均未检出BRAFV600E突变.FNAB结合术后病理分析提示,术前诊断率为70.8％(85/120);FNAB联合BRAFV600E突变检测结合术后病理分析提示,术前诊断率为87.5％(105/120),假阳性率为46.7％(7/15),假阴性率为25.7％(27/105).对于FNAB和BRAFV600E突变检测均为阳性的患者,与术后病理符合率为100.0％(78/78).结论:FNAB联合BRAFV600E突变检测可提高甲状腺结节术前诊断率,

作者：冀叶；董薇；李震；任中海；王卫东；任艳鑫；李晓江

来源：中华肿瘤防治杂志 2014 年 21卷 17期