目的 随着结直肠癌分子靶向治疗的进展以及分子生物学技术的快速发展,结直肠癌患者有必要进行相应基因突变检测.本研究分析内蒙古地区结直肠癌患者组织中KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA基因突变类型及其与临床病理特征关系.方法 选取2014-05-05-2017-05-30内蒙古自治区肿瘤医院(65例)和内蒙古自治区人民医院(270例)收治的结直肠癌石蜡包埋组织,提取DNA,采用二代测序法检测KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA基因突变状态,统计各个基因突变类型,分析各个基因突变频率与临床病理特征关系.结果 在335例结直肠癌患者中,检测阳性突变共137例(40.90％),其中KRAS 75例(22.39％),NRAS 10例(2.99％),BRAF 20例(5.97％),PIK3CA 32例(9.55％),包括PIK3CA与KRAS、NRAS、BRAF基因发生双突变20例(14.60％).KRAS主要突变类型包括G12V、G13D、V14I、G13_ V14insG、G12C、G12S、G15S、A59E、T58I A11 G12insGA、G12A、Q61H、A146V、A130T和A59V,其中G12V、G13D突变频率较高.NRAS仅有6种突变,分别为G12D、G12C、G12S、G12D、G13R和Q61H,其中G12D为主要突变类型;BRAF主要突变类型为V600E、G596V、N581T和L584F;PIK3CA主要突变类型为H1047R、Q546L、E545K、E542K、E542V、V680I、T1025=、A1035V、M1043V和M1043I.KRAS基因突变与血管侵袭(x2=

作者：卫星；牟永平；王振飞；郭志娟；贺晓花；冯立；俞兰

来源：中华肿瘤防治杂志 2020 年 27卷 1期