目的 探讨结直肠癌患者KRAS和BRAF基因突变、临床病理特征以及流行病因素的分子病理流行病学.方法 应用多重等位基因特异性PCR(ARMS-PCR)技术检测1997-12-01-2014-09-26中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科确诊的945例结直肠癌患者KRAS和BRAF基因突变情况,分析性别、体质量指数、吸烟、饮酒、术前血清糖类抗原199(CA199)和癌胚抗原(CEA)等临床病理特征与基因突变的关系.结果 结直肠癌中KRAS(36.6％,346/945)和BRAF(3.46％,32/924)突变几乎是互斥的.KRAS突变肿瘤患者中女性(OR=1.68,95％CI为1.29～2.2,P<0.001)、不吸烟(OR=1.6,95％CI为1.19～2.15,P=0.001)、CA199浓度升高(OR=2.71,95％CI为1.95～3.76,P<0.001)和CEA值升高者(OR=2.29,95％CI为1.74～3.01,P<0.001)较多.与无BRAF突变的肿瘤患者相比,BRAF突变肿瘤患者血清CA199浓度升高(OR=2.83,95％CI为1.35～5.91,P=0.004)和CEA值升高(OR=2.34,95％CI为1.14～4.79,P=0.021).与野生型BRAF患者相比,BRAF突变患者超重的可能性更小(OR=0.40,95％CI为0.16～0.99,P=0.042).多因素Logistic回归模型分析显示,KRAS突变与女性(OR=2.14,95％CI为1.07～3.86,P=0.001)、从不吸烟者(OR=1.92,95％CI为1.36～3.90,P=0.004)、血清CA199(OR=3.35,95％CI为2.46～5.17

作者：毕晓峰；郭蕾；李文斌；徐志坚

来源：中华肿瘤防治杂志 2021 年 28卷 11期