目的：观察结直肠癌组织KRAS、BRAF基因突变情况，并探讨其意义。方法采用实时荧光PCR及多重PCR-STR法检测477例结直肠癌组织KRAS基因外显子2第12、13位密码子的基因突变情况，其中315例同时检测BRAF基因外显子15的突变情况。随访记录无进展生存期（ PFS），并分析基因突变与临床因素的关系。结果结直肠癌患者中KRAS基因突变率为24．5％，BRAF基因突变率为11．4％，未检测到同时发生KRAS与BRAF基因突变者。 KRAS基因突变型和野生型患者中分别有69．2％、30．0％出现肝转移，P＜0．01；KRAS基因突变率在≥65岁、原发部位为右侧的患者中升高，P≤0．05。 BRAF基因突变率在男性、高分化、TNM分期Ⅲ～Ⅳ期患者中升高，P均＜0．05。 KRAS、BRAF基因突变型和野生型的PFS比较，P均＞0．05。结论在结直肠癌患者中，KRAS基因突变与年龄、发病部位及发生肝转移有关，BRAF基因突变与性别、分化程度、肿瘤TNM分期有关；联合检测两基因突变情况有助于判断病情。
作者：宋敏；孙亚琼；张莉；潘琼
来源：山东医药 2014 年 32期
