目的 通过对中国广东地区冠心病(CAD)患者和健康个体前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶/西布曲明9a型(PCSK9)基因E670G位点单核苷酸多态性(SNP)的研究,分析其在CAD患者和健康人中的分布,以及与冠心病和血脂代谢的相关性.方法 采集经冠脉造影确诊的CAD患者血液标本165例,健康人血液标本180例,分别提取基因组DNA模板.采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析PCSK9基因E670G位点SNP,并用基因测序法验证结果.血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆同醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)浓度水平采用酶法测定.结果 中国广东地区CAD患者和健康人群在该位点的等位基因频率、基因型频率分布差异无统计学意义(P>O.05).CAD患者组和对照组之间TC、LDL-C、HDL-C水平差异具有统计学意义(P<0.05),TG水平差异无统计学意义(P>0.05).CAD患者组中AA和AG基因型之间LDL-C、HDL-C的差异具有统计学意义(P<0.05),TC、TC的差异没有统计学意义(P>0.05);与非670G携带者比较,670G携带者血LDL-C水平增高,血HDL-C水平降低.AG基因型的冠脉病变支数明显高于AA基因型,其差异具有统计学意义(P<0.05).结论 PCSK9基因E670G多态性与血LDL-C、HDL-C水平,以及冠心病病变严重程度相关联.
作者：孟艳辉；刘忠民
来源：热带医学杂志 2011 年 11卷 2期
