目的 通过对28例新生儿期诊断为先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的患儿的临床资料进行分析,提高临床医生对CAH的认识,尽早诊治该病.方法 收集2013年10月至2019年10月我院新生儿科收治的28例CAH患儿临床资料,其中失盐型19例、单纯男性化型9例,并对不同类型CAH患儿的临床资料进行分析比较.结果 28例患儿中,男女比13:15;有相关家族史1例.单纯男性化型患儿中,88.9％表现为阴蒂肥大,为最常见的临床表现;失盐型患儿就诊的主要原因分别为呕吐、腹泻;所有患儿的17-OHP及雄烯二酮检查结果均升高,失盐型患儿均有不同程度的高钾、低钠血症;对所有患儿CYP21A2基因进行检测(应用Sanger测序联合MLPA技术),均检测到基因突变.随访28例患儿中1例出现性早熟表现.结论 新生儿有胃肠道症状合并电解质紊乱,新生女婴有外阴模糊时均应考虑CAH;所有CAH患儿应该尽量行基因检测,定期随访,可以早诊早治,获得较好的预后.
作者：龚春竹；程昕然；鄢力；李中会；苟鹏；唐芳；苏娜；冷洁；汪柳絮；杜思泓；张红；许珂
来源：四川医学 2021 年 42卷 3期
